Autismo
Uma empresa chamada SynapDx espera que um simples exame de sangue seja capaz de identificar a maioria dos casos de autismo em crianças muito mais rápido que as avaliações atuais. Na Conferência de Genética para o Consumidor em Boston na semana passada, o fundador e diretor executivo da SynapDx Stanley Lapidus disse que a empresa iria em breve começar a avaliar a capacidade de seu teste de diagnóstico, o qual examina a atividade do gene, para identificar as crianças com o transtorno. Enquanto tal exame seria de grande valia se for bem sucedido, o conceito é "arriscado", diz um consultor científico da empresa, porque ainda não se sabe se há um marcador molecular para o autismo.
Estima-se que uma em cada 88 crianças nos Estados Unidos foi diagnosticada com um transtorno do espectro do autismo em 2008, de acordo com o Centros para Controle e Prevenção de Doenças (CDC). O autismo é referido como um distúrbio de espectro porque é provávelmente uma mistura de várias condições diferentes. Os afetados podem apresentar uma grande variedade de sintomas, de embaraço social e obsessões incomuns até atrasos significativos de linguagem e deficiência intelectual. Embora a causa da doença não seja totalmente esclarecida, os pesquisadores identificaram fatores tanto genéticos como ambientais (ver, por exemplo, "Deleção de DNA Ligada ao Autismo" e "Novos Pensamentos sobre o Autismo").
Enquanto não existem tratamentos medicamentosos disponíveis, a terapia comportamental pode ajudar cerca de 20% dos pacientes, diz Lapidus. Mas esta terapia é mais eficaz se começa cedo, e o diagnóstico pode levar anos. Apenas 20% das crianças são diagnosticadas com a idade de três anos, ele diz, e o diagnóstico é baseado na observação direta da criança, bem como nos relatórios dos pais sobre o comportamento da criança. Em média, os pais começam a se preocupar quando a criança tem cerca de 19 meses de idade, mas não obtem um diagnóstico até que a criança tenha quatro anos e meio.
"É um caminho muito longo, e o tamanho dessa jornada prejudica os resultados", Lapidus disse à platéia. "A cada mês, a cada ano que seu filho não é diagnosticado significa a diminuição da chance da terapia comportamental influenciar o resultado."
Lapidus espera que teste SynapDx seja capaz de identificar a maioria das crianças com transtornos do espectro do autismo em uma idade muito mais jovem. A empresa vai anunciar em breve um estudo de 600 pacientes que irá testar a forma atual do ensaio contra os diagnósticos feitos pelo método atual de avaliação. Outros grupos também estão trabalhando em exames moleculares para o autismo: por exemplo, no mês passado pesquisadores da Universidade de Melbourne, na Austrália, anunciaram que tinham desenvolvido um teste genético que "previa corretamente ASD com mais de 70% de precisão em pessoas de ascendência na Europa central."
O exame da empresa é baseado no trabalho do Hospital Infantil de Boston, diz Lapidus. Os pesquisadores Isaac Kohane e Louis Kunkel identificaram um perfil molecular de 245 genes regulados exclusivamente em pacientes com transtornos do espectro do autismo. Um exame de sangue com base no trabalho dos pesquisadores pode identificar autismo com 85% de precisão, de acordo com o hospital. A empresa também licenciou a tecnologia da pesquisadora em autismo Valerie Hu, da Universidade George Washington. Equipe de Hu identificou diferenças na atividade genéticas em pacientes com transtornos do espectro do autismo.
"Pelo menos quatro grupos diferentes identificaram potenciais biomarcadores", diz Dan Geschwind, diretor do Centro de Pesquisa e Tratamento do Autismo da Universidade da Califórnia, Los Angeles, e consultor científico da SynapDx. Mas nenhum desses grupos, incluindo o seu próprio, provou que estes biomarcadores podem distinguir prospectivamente crianças autistas de não-autistas, diz ele.
"Essa proposta toda de procura de marcadores no sangue não é sem risco significativo", diz ele. "Vale a pena procurar, mas isso não significa que vamos encontrá-los."
O valor de tais biomarcadores seria para diagnósticos precoces. "Quanto mais cedo se pode iniciar intervenções, melhor", disse Hu. No momento, todas as intervenções tendem a ser comportamentais, diz ela, mas seu objetivo é utilizar perfis de atividade de genes não apenas como uma forma de diagnóstico, mas também para "entender a biologia por trás do autismo, a fim de desenvolver novas terapias".
Ainda assim, o fato de que os médicos e pesquisadores ainda não entendem completamente o autismo faz um teste como este parecer estar à frente da pesquisa. "Um diagnóstico molecular neste momento é pior do que prematuro - ele tem o potencial de ser enganoso", diz Jeanne Loring, pesquisadora de células-tronco no Scripps Institute, que estuda a base molecular do autismo. "O autismo é um transtorno do espectro, com uma série de variações", ela diz; ela acredita que precisamos compreendê-las melhor antes que muito mais avanços possam ser feitos.
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Autismo
Poderia um Exame de Sangue Detectar Autismo Precoce?
Biomedicina
Poderia um Exame de Sangue Detectar Autismo Precoce?
Uma empresa desenvolveu um simples exame de sangue para identificar a maioria dos casos de autismo - mas determinar se ele realmente funciona não é tão simples.
- Quarta-feira, 10 de Outubro de 2012
- Por Susan Young
- Tradução por Milena Dropa (Opinno)
Estima-se que uma em cada 88 crianças nos Estados Unidos foi diagnosticada com um transtorno do espectro do autismo em 2008, de acordo com o Centros para Controle e Prevenção de Doenças (CDC). O autismo é referido como um distúrbio de espectro porque é provávelmente uma mistura de várias condições diferentes. Os afetados podem apresentar uma grande variedade de sintomas, de embaraço social e obsessões incomuns até atrasos significativos de linguagem e deficiência intelectual. Embora a causa da doença não seja totalmente esclarecida, os pesquisadores identificaram fatores tanto genéticos como ambientais (ver, por exemplo, "Deleção de DNA Ligada ao Autismo" e "Novos Pensamentos sobre o Autismo").
Enquanto não existem tratamentos medicamentosos disponíveis, a terapia comportamental pode ajudar cerca de 20% dos pacientes, diz Lapidus. Mas esta terapia é mais eficaz se começa cedo, e o diagnóstico pode levar anos. Apenas 20% das crianças são diagnosticadas com a idade de três anos, ele diz, e o diagnóstico é baseado na observação direta da criança, bem como nos relatórios dos pais sobre o comportamento da criança. Em média, os pais começam a se preocupar quando a criança tem cerca de 19 meses de idade, mas não obtem um diagnóstico até que a criança tenha quatro anos e meio.
"É um caminho muito longo, e o tamanho dessa jornada prejudica os resultados", Lapidus disse à platéia. "A cada mês, a cada ano que seu filho não é diagnosticado significa a diminuição da chance da terapia comportamental influenciar o resultado."
Lapidus espera que teste SynapDx seja capaz de identificar a maioria das crianças com transtornos do espectro do autismo em uma idade muito mais jovem. A empresa vai anunciar em breve um estudo de 600 pacientes que irá testar a forma atual do ensaio contra os diagnósticos feitos pelo método atual de avaliação. Outros grupos também estão trabalhando em exames moleculares para o autismo: por exemplo, no mês passado pesquisadores da Universidade de Melbourne, na Austrália, anunciaram que tinham desenvolvido um teste genético que "previa corretamente ASD com mais de 70% de precisão em pessoas de ascendência na Europa central."
O exame da empresa é baseado no trabalho do Hospital Infantil de Boston, diz Lapidus. Os pesquisadores Isaac Kohane e Louis Kunkel identificaram um perfil molecular de 245 genes regulados exclusivamente em pacientes com transtornos do espectro do autismo. Um exame de sangue com base no trabalho dos pesquisadores pode identificar autismo com 85% de precisão, de acordo com o hospital. A empresa também licenciou a tecnologia da pesquisadora em autismo Valerie Hu, da Universidade George Washington. Equipe de Hu identificou diferenças na atividade genéticas em pacientes com transtornos do espectro do autismo.
"Pelo menos quatro grupos diferentes identificaram potenciais biomarcadores", diz Dan Geschwind, diretor do Centro de Pesquisa e Tratamento do Autismo da Universidade da Califórnia, Los Angeles, e consultor científico da SynapDx. Mas nenhum desses grupos, incluindo o seu próprio, provou que estes biomarcadores podem distinguir prospectivamente crianças autistas de não-autistas, diz ele.
"Essa proposta toda de procura de marcadores no sangue não é sem risco significativo", diz ele. "Vale a pena procurar, mas isso não significa que vamos encontrá-los."
O valor de tais biomarcadores seria para diagnósticos precoces. "Quanto mais cedo se pode iniciar intervenções, melhor", disse Hu. No momento, todas as intervenções tendem a ser comportamentais, diz ela, mas seu objetivo é utilizar perfis de atividade de genes não apenas como uma forma de diagnóstico, mas também para "entender a biologia por trás do autismo, a fim de desenvolver novas terapias".
Ainda assim, o fato de que os médicos e pesquisadores ainda não entendem completamente o autismo faz um teste como este parecer estar à frente da pesquisa. "Um diagnóstico molecular neste momento é pior do que prematuro - ele tem o potencial de ser enganoso", diz Jeanne Loring, pesquisadora de células-tronco no Scripps Institute, que estuda a base molecular do autismo. "O autismo é um transtorno do espectro, com uma série de variações", ela diz; ela acredita que precisamos compreendê-las melhor antes que muito mais avanços possam ser feitos.
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