Autismo
01/02/2012 13:28
Fonte: http://exame.abril.com.br/tecnologia/ciencia/noticias/usp-avanca-em-pesquisa-da-genetica-do-autismo?page=1
- Pesquisa Consegue Reverter Defeitos Em Neurônios De Autistas Clássicos
Nesta semana Jô Soares surpreendeu na TV. Em vez de começar seu tradicional programa de entrevistas com um tom humorístico, Jô deu uma aula sobre autismo. Seu...
-
Uma virada histórica contra o autismo Por Mônica Tarantino (fonte: ISTOÉ Independente) Pela primeira vez na história, um grupo de cientistas conseguiu recriar, em laboratório, células...
- Genético E Ambiental
Autismo: o que mostra um grande estudo de gêmeos O autismo é uma doença neurológica complexa que se caracteriza pelo comprometimento na linguagem – atraso do início da fala, comunicação, interação social e estereotipia ou movimentos motores...
- O Cérebro No Autismo - Neurônios
Mercadante e a geneticista Patricia Braga, também da USP, tentam outro caminho. Em vez de trabalhar com um grupo grande de autistas com características clínicas variadas, selecionaram poucos pacientes com quadros semelhantes a fim de ver se apresentam...
- O Cérebro No Autismo 3
O cérebro no autismo Edição Impressa 184 - Junho 2011 (Página 3 de 3) © Marie Hippenmeyer | fotos da série Preto e Branco, 2002-2007Mercadante e a geneticista Patricia Braga, também da USP, tentam outro caminho. Em vez de trabalhar com...
Autismo
01/02/2012 13:28
Fonte: http://exame.abril.com.br/tecnologia/ciencia/noticias/usp-avanca-em-pesquisa-da-genetica-do-autismo?page=1
USP avança em pesquisa sobre genética do autismo
Cientistas identificam um dos genes que pode dar pistas para explicar a dificuldade que os pacientes têm em interagir socialmente
Elton Alisson, da 
São Paulo - Pesquisadores do Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH) deram importantes passos para desvendar o mecanismo genético do transtorno do espectro autista – como é classificado atualmente o autismo.
Eles identificaram mais um dos diversos genes relacionados ao distúrbio comportamental, além de uma desordem genética que pode dar pistas para explicar a dificuldade que os autistas têm em interagir socialmente. Ligado ao Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo (USP), o CEGH é um Centro de Pesquisa, Inovação e Difusão (CEPID) da Fapesp.
Os resultados da pesquisa foram apresentados na Escola São Paulo de Ciência Avançada: Avanços na Pesquisa e no Tratamento do Comportamento Autista, realizada no início de janeiro na Universidade Federal de São Carlos (UFSCar).
O evento, realizado no âmbito da Escola São Paulo de Ciência Avançada (ESPCA), modalidade de apoio da Fapesp, foi organizado pelo professor Celso Goyos, do Departamento de Psicologia da UFSCar, em parceria com Caio Miguel, da Universidade do Estado da Califórnia, e Thomas Higbee, da Universidade do Estado de Utah, nos Estados Unidos.
Ao estudar, nos últimos três anos, os cromossomos de cerca de 200 pacientes com autismo atendidos no CEGH, os pesquisadores brasileiros identificaram em três deles uma alteração cromossômica do tipo translocação equilibrada, isto é, a troca entre segmentos cromossômicos sem aparente perda do material genético.
Em um dos três pacientes, observou-se que essa translocação genética provocou o rompimento de um gene, chamado TRPC-6, que atua em um canal de cálcio no cérebro, controlando o funcionamento dos neurônios, em particular, das sinapses neuronais – a comunicação entre os neurônios.
“Imaginamos que, por causa desse desequilíbrio no rearranjo cromossômico dos pacientes com autismo, ele tenha uma menor quantidade dessa proteína TRPC-6, o que faz com que menos cálcio vá para os neurônios”, disse Maria Rita dos Santos e Passos-Bueno, pesquisadora do Centro de Estudos de Genoma Humano da USP.
“O resultado final dessa alteração genética é um neurônio menos ramificado, que realiza menos sinapses [comunicação entre neurônios]”, explicou.
De acordo com a cientista, essa translocação genética, em que metade do gene TRPC-6, localizado no cromossomo 11, migrou para o 3, aniquilando sua função, é muita rara e dificilmente é encontrada em outros pacientes com autismo.
Porém, a via de sinalização celular comprometida pela mutação de um gene relacionado ao autismo, como a observada no paciente atendido, pode ser comum a outras pessoas afetadas pelo distúrbio neurológico. “Em outros pacientes com autismo, a mutação pode estar em outro gene desta mesma via de sinalização celular”, indicou.
Tratamento personalizado
Segundo Passos-Bueno, alguns dos principais avanços no estudo do autismo nos últimos quatro anos foi a constatação de que o distúrbio neurológico está relacionado a mutações específicas em um ou dois genes, que variam de um paciente para ou outro.
Os desafios para os próximos anos serão estudar as vias de sinalização celular envolvidas pelos genes relacionados ao autismo para que se possa tentar desenvolver alternativas de tratamento.
“Precisamos investigar se os genes relacionados ao autismo de cada paciente estão envolvidos com uma ou mais vias de sinalização celular. Se estiverem envolvidos com várias vias de sinalização, será preciso desenvolver quase que uma droga por paciente. Será um tratamento personalizado”, disse.
Outro desafio a ser superado será entender o funcionamento dos genes possivelmente relacionados ao autismo identificados por seu grupo no Centro de Estudos do Genoma Humano para testar o quão semelhantes são entre eles.
Para isso, o grupo utiliza a tecnologia de iPS, que possibilita que células-tronco da polpa de dente de pacientes autistas sejam induzidas a se tornarem pluripotentes, derivando-se em células de todos os tipos, como neurônios.
Por meio de uma colaboração iniciada na pesquisa sobre o gene TRPC-6 com o brasileiro Alysson Muotri, da Universidade da Califórnia em San Diego, o grupo de pesquisa passou a dominar a técnica e a implantou no CEGH para dar continuidade ao projeto.
Os pesquisadores do centro também pretendem utilizar outros modelos mais simples para estudar o funcionamento dos genes relacionados ao autismo, como em drosófilas e peixe-zebra (Danio renio), antes de partir para modelos mais complexos, como camundongos ou a própria iPS.
“A vantagem desses modelos mais simples é a possibilidade de testar combinações de vários genes e realizar mais de uma mutação para analisar sua relação com o funcionamento neuronal a um custo relativamente mais baixo do que a iPS e o modelos utilizados”, disse Passos-Bueno.
loading...
- Pesquisa Consegue Reverter Defeitos Em Neurônios De Autistas Clássicos
Nesta semana Jô Soares surpreendeu na TV. Em vez de começar seu tradicional programa de entrevistas com um tom humorístico, Jô deu uma aula sobre autismo. Seu...
-
Uma virada histórica contra o autismo Por Mônica Tarantino (fonte: ISTOÉ Independente) Pela primeira vez na história, um grupo de cientistas conseguiu recriar, em laboratório, células...
- Genético E Ambiental
Autismo: o que mostra um grande estudo de gêmeos O autismo é uma doença neurológica complexa que se caracteriza pelo comprometimento na linguagem – atraso do início da fala, comunicação, interação social e estereotipia ou movimentos motores...
- O Cérebro No Autismo - Neurônios
Mercadante e a geneticista Patricia Braga, também da USP, tentam outro caminho. Em vez de trabalhar com um grupo grande de autistas com características clínicas variadas, selecionaram poucos pacientes com quadros semelhantes a fim de ver se apresentam...
- O Cérebro No Autismo 3
O cérebro no autismo Edição Impressa 184 - Junho 2011 (Página 3 de 3) © Marie Hippenmeyer | fotos da série Preto e Branco, 2002-2007Mercadante e a geneticista Patricia Braga, também da USP, tentam outro caminho. Em vez de trabalhar com...