Autismo

Descobertos novos genes raros do autismo

Projecto internacional, que integra investigadores edoentes portugueses, abre portas a diagnóstico precoce

Novos genes de susceptibilidade para o autismo e variantes raras do genoma foram identificados em doentes autistas, muitos deles encontrados apenas no indivíduo e não nos pais. Os resultados constam de um estudo internacional, em que Portugal participa.

É o maior estudo jamais realizado sobre autismo e envolve cerca de mil doentes com perturbações do espectro do autismo, entre eles cerca de 300 crianças portuguesas que são seguidas no Hospital Pediátrico de Coimbra. Os novos resultados do Autism Genome Project (AGP), consórcio internacional criado em 2002 e constituído por 120 cientistas provenientes de 11 países, entre os quais Portugal, são hoje publicados na revista científica "Nature". E abrem a possibilidade de, no futuro, poder haver um diagnóstico precoce molecular do autismo.

O que os investigadores conseguiram agora identificar foi que os pacientes com autismo tendem a possuir no seu genoma mais alterações submicroscópicas - designadas Copy Number Variants (CNV's) - do que os indivíduos controlo. E que muitas destas alterações no ADN não são herdadas dos pais, mas correspondem a alterações dos cromossomas do próprio indivíduo, como acontece na Trissomia 21. As causas para o aparecimento dos CNV's não são ainda bem conhecidas, mas verifica-se que podem incluir entre um a 20 genes, parte dos quais já se sabe serem importantes no autismo ou na deficiência mental.

Outra das descobertas dos investigadores é que, enquanto isoladamente cada uma destas alterações é rara - isto é, responsável por uma fracção diminuta de casos de autismo - no seu conjunto estas variantes poderão levar à doença numa grande percentagem dos indivíduos afectados. O que acentua a convicção dos cientistas de que "existe uma enorme variabilidade genética na base do autismo", disse, ao JN, Astrid Vicente, investigadora-principal da Unidade de Investigação e Desenvolvimento de Promoção da Saúde e Doenças Crónicas do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), que participa neste projecto.

Num "futuro longínquo", o que estes resultados podem vir a permitir é que passe a existir um teste molecular que permita fazer um diagnóstico mais precoce do autismo, visto que actualmente o único diagnóstico que existe é comportamental. Por norma, os pais têm de esperar até aos dois/três anos para terem a certeza de que os comportamentos dos filhos correspondem a um diagnóstico de autismo.

Guiomar Oliveira, médica do Hospital Pediátrico de Coimbra que também participa no estudo, admite que esse diagnóstico possa vir a permitir "tirar dúvidas mais precocemente", mas o que aponta como mais relevante neste estudo é o facto de apontar "causas até então desconhecidas". "É um avanço enorme", diz, garantindo que "todos os dias" tem estado a encontrar respostas para casos de meninos cujo autismo não tinha qualquer explicação, o que acontecia em 80% dos casos.

http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature09146.html#/supplementary-information

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