Autismo resultaria de pequenas mutações genéticas

fonte: http://ultimosegundo.ig.com.br/ciencia/autismo+resultaria+de+pequenas+mutacoes+geneticas/n1597016073273.html

Centenas de pequenas variações genéticas raras, das quais muitas são espontâneas, desempenhariam um papel chave nos casos de autismo, de acordo com estudos publicados na revista científica Neuron.
Os pesquisadores confirmaram assim a hipótese de que muitas destas mutações não seriam hereditárias, mas se manifestariam apenas nos indivíduos afetados.


Eles estudaram os casos de mil famílias, nas quais uma das crianças sofria de autismo e a outra não.
Um dos estudos revelou que nestas famílias, a criança autista tinha um risco quatro vezes maior de sofrer estas mutações genéticas espontâneas em relação a seu irmão ou sua irmã.
As pesquisas também indicam que essas variações genéticas afetavam sobre tudo as sinapses, regiões de comunicação entre os neurônios.

"A diversidade das variações genéticas implica que um tratamento contra uma forma de autismo pode não fazer efeito na maioria dos casos", explica o Dr Michael Wigler, do Cold Spring Harbor Laboratory, principal autor dessas pesquisas.


Os trabalhos mostram pela primeira vez que existem de 250 a 300 regiões no genoma humano nas quais variações genéticas podem provocar uma forma ou outra de autismo, que afeta 1% das crianças nos Estados Unidos.

Esta pesquisa também deve contribuir para um melhor entendimento da razão pela qual o autismo atinge quatro vezes mais crianças de sexo masculino (em relação ao feminino), a partir dos três anos de idade.

"Quando os genes cujas mutações são ligadas ao autismo forem identificados, poderemos analisar com mais clareza os problemas específicos que afetam cada uma destas crianças ao invés de tentar encontrar um só tratamento para todos os casos", explica o Dr Matthew State da Universidade de Yale (Connecticut), autor de outro estudo publicado na revista Neuron.

Já o Dennis Vitkup, da Universidade de Columbia em Nova York, que dirigiu outra pesquisa, explica que os resultados "apoiam a hipótese pela qual a perturbação das sinapses seria provavelmente a principal causa do autismo".

Um dos estudos identificou uma região do genoma chamada 7q11.23, que poderia estar ligada a transtornos observados através de dois comportamentos sociais opostos.

Mutações que produzem cópias de genes nesta parte do genoma provocam um autismo caraterizado pela dificuldade de comunicação, enquanto a supressão destes mesmos genes estaria ligada à síndrome de Williams, um atraso mental que se manifesta por comportamento excessivamente social.
"Esta região do genoma pode ser a Pedra de Rosetta do estudo do desenvolvimento do cérebro, já que desempenha um papel chave na socialização", avalia Gerald Fischbach, diretor científico da fundação Simons, que financiou os três estudos.

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