Autismo

2012: O Ano em Ciência. Uma carta para a comunidade de Autism Speaks diretor de Ciência.

03 de janeiro de 2013

À medida que começamos o Ano Novo, quero refletir sobre os avanços do autismo pesquisa realizada em 2012 e partilhar alguns dos destaques com você. (Por favor, consulte também as nossas Top Ten Avanços na pesquisa do autismo .)

Este mês marca o início da Autism Speaks oitavo ano. Durante este tempo, temos assistido a um aumento dramático em publicações científicas sobre o transtorno do espectro do autismo (ASD) – um aumento que está ultrapassou a pesquisa em outras áreas de ciências da saúde. Em 2012, sozinho, havia mais de mil. Mais focada na compreensão da base biológica da ASD. De acordo com uma análise feita pela Comissão de Coordenação Interagências Autismo (IACC), a pesquisa sobre tratamentos e fatores de risco ligados para o segundo lugar em publicações do autismo no ano passado. 1

Mudanças no Diagnóstico e Prevalência

DSM-5

Ao longo do ano, a controvérsia fabricado sobre mudanças nos critérios da Associação Americana de Psiquiatria para o diagnóstico de autismo. (Veja a nossa cobertura do tema aqui .) No último outono, ensaios de campo testou o novo sistema de diagnóstico, que desmoronou os subtipos anteriores do autismo em uma ampla categoria chamada de “transtorno do espectro do autismo.” Os resultados do estudo de campo mostraram que os médicos utilizam os novos critérios com mais consistência do que os critérios antigos. 2 Embora estes resultados são encorajadores, Autism Speaks está defendendo e financiar a sua própria pesquisa para entender melhor como o diagnóstico influência novo critério, o acesso a serviços e estimativas de prevalência. Nós queremos ter certeza de que o novo sistema não exclui ninguém de serviços que deles necessitam.

Esporas de prevalência crescente necessidade de mais cedo triagem e diagnóstico

Os Centros para Controle e Prevenção de Doenças (CDC) atualizado as suas estimativas de prevalência de autismo em 2012. 3 As novas estimativas indicam que ASD afeta 1 em cada 88 crianças em os EUA (1 em 54 meninos). Isto representa um aumento de 78 por cento a partir da estimativa de 2007 de 1 em 150. Esses números alarmantes exigem atenção imediata e recursos do governo dos EUA. Em particular, precisamos de aumento de financiamento da investigação, serviços e suportes, um ponto destacado por Bob Wright, em uma audiência no Senado sobre autismo realizada no último outono. (Ver notícia aqui .)

Uma das principais conclusões do novo relatório prevalência CDC é que a idade média de diagnóstico permanece entre 4 e 5 anos de idade, apesar dos grandes avanços na detecção precoce e diagnóstico feito nos últimos anos. Para preencher esta lacuna, Autism Speaks lançou uma nova campanha para reduzir a idade de diagnóstico e intervenção precoce. Este novo esforço também aborda resultados de disparidades significativas no diagnóstico com base em gênero, raça e etnia. 4 Nossos esforços para reduzir a idade de diagnóstico de autismo terá como alvo as famílias carentes de minorias étnicas e rurais.

Enquanto isso, os investigadores têm desenvolvido questionários autismo rastreio que podem ser usados no consultório de um médico para crianças com até 12 meses. 5 Estes estão agora a ser testado e validado. Também em 2012, a pesquisa demonstrou novos indicadores precoces de autismo. Eles incluem padrões incomuns de fixação atenção e vocalizações. 6 cientistas também estão descobrindo primeiros marcadores biológicos que indicam risco de autismo. Um estudo 2012 revelou distintas mudanças cerebrais precoces em irmãos infantil de crianças com autismo que si passou a desenvolver ASD. (Os investigadores usaram uma técnica de ressonância magnética chamado diffusion tensor imaging.) Estas alterações podem ser vistas por 6 a 12 meses de idade, antes do início da síndrome completa. 7 Entre os lactentes que posteriormente desenvolveram autismo, as alterações incluíram diferenças no desenvolvimento de folhetos cérebro de fibra que ajudam diferentes regiões do cérebro se comunicam e funcionam de forma coordenada.

Ainda outro trabalho publicado no ano passado sugere que a eletroencefalografia (EEG) pode ser uma técnica promissora para a identificação de crianças que, mais tarde, desenvolver ASD. Os pesquisadores descobriram que atípicos padrões de EEG em resposta a estímulos sociais pode ajudar a prever quais bebês irão desenvolver ASD. 8

Os Custos de autismo

Em 2012, autismo fala lançou uma nova análise econômica do custo do autismo. Este foi muito importante, pois os cálculos antigos, publicado em 2007, claramente subestimado este fardo. A nova análise mostra que o autismo agora custa os EUA aproximadamente US $ 137 bilhões por ano, com grande parte da despesa relacionada ao atendimento de adultos. A mesma análise econômica associada maior deficiência intelectual com custos maiores. Assim, a intervenção precoce que pode aumentar as habilidades cognitivas vão ajudar a reduzir a carga financeira do autismo nas famílias e na sociedade.

Para conduzir esse ponto, Autism Speaks está actualmente a financiar análise econômica mais para calcular o tempo de vida economia de custos de prestação de intervenção precoce. Esperamos que esta informação vai ajudar os legisladores entendem que a intervenção precoce não só melhora a vida, poupa dinheiro.

Tais economias podem ser redirecionados para serviços tão necessários de apoio, especialmente aqueles que aumentam o emprego e residenciais de habitação. Uma reportagem perturbadora no ano passado mostrou que, nos dois primeiros anos depois do colegial, mais da metade dos jovens adultos com autismo não são nem empregados nem matriculados no ensino superior. 9 Esta transição da adolescência para a idade adulta é um momento crucial para a prestação de apoios e serviços que podem moldar a trajetória da vida adulta para as pessoas com ASD.

Embora estejamos fazendo progressos na aprovação da legislação que suporta os benefícios de seguro para intervenções comportamentais, outro estudo 2012 confirmou que as famílias continuam a suportar grandes encargos económicos. 10 investigadores descobriram que, em média, as mães de crianças com ASD ganham 35 por cento menos do que as mães de crianças com outras condições de saúde. Renda familiar média de 21 por cento menos, porque muitas vezes um pai abandona o trabalho para prestar cuidados. Advogando para o seguro de saúde adequados continua a ser uma alta prioridade na Fala do autismo.

Compreender Fatores de Risco

Estamos avançando mais perto de compreender as causas do autismo. Com base em estudos publicados no ano passado, os pesquisadores estimam que cerca de 1.000 genes contribuem para o risco ASD. 11 Mutações que contribuem para o risco de autismo pode ser herdado ou surgir espontaneamente. Estas mutações genéticas, embora raras na população em geral, não são necessariamente específicos para o autismo. Alguns também contribuem para o risco de deficiência epilepsia, intelectual e outras condições relacionadas.

Apesar do grande número de genes de risco implica grande complexidade, eles também têm importantes implicações clínicas. Em primeiro lugar, existe o potencial para corrigir algumas das alterações metabólicas produzidas por certos genes de risco de autismo. Por exemplo, os investigadores verificaram que algumas mutações genéticas raras associadas ao autismo são necessários para o metabolismo ou a síntese de um nutriente essencial tal como a carnitina ou ramificação de cadeia de aminoácidos. (Veja nossa cobertura notícia relacionada aqui e aqui .) Estes tipos de autismo pode ser prevenida ou tratada através de suplementos nutricionais. 12

Segundo, algumas das mutações associadas ao autismo oferecer oportunidades para o diagnóstico precoce, especialmente entre crianças de alto risco com irmãos mais velhos, que estão no espectro do autismo. A identificação de tais genes de risco pode encorajar monitorização cuidadosa dos sintomas iniciais, de modo que a intervenção possa começar o mais cedo possível.

Em terceiro lugar, saber se um gene de risco é herdada ou espontânea (“de novo”) pode ajudar a informar os membros adultos da família de risco de seus filhos para o autismo. Isto, também, pode sinalizar a necessidade de acompanhamento de perto durante a infância.

Em quarto lugar, os cientistas descobriram que os genes do autismo risco identificados até agora convergem para alguns comum vias biológicas. Muitas destas vias regular a forma como os neurónios (células nervosas cerebrais), comunicam uns com os outros. 13 genes de risco que parecem influenciar o desenvolvimento e a função do sistema imunitário. 14 cientistas estão focalizando agora identificar biomarcadores que podem identificar os subtipos de autismo provavelmente beneficiar de tratamentos particulares. Por exemplo, a pesquisa sugere que certas sangue baseados em biomarcadores refletem diferentes padrões de expressão gênica. 15

Outro estudo 2012 identificou um subtipo de ASD envolvendo regressão, gastrointestinais (GI) problemas e anormalidades imunológicas. 16 Essas e outras descobertas genéticas têm aumentado o interesse em terapias que possam restaurar o funcionamento normal do cérebro vias afetadas por genes de risco de autismo. Já, vários novos tratamentos estão a ser testados em modelos animais de autismo, alguns dos quais demonstraram dramática reversão dos sintomas do autismo. 17

Para incentivar o investimento no desenvolvimento de tais tratamentos, Autism Speaks lançado Cumprindo Inovação Científica para o autismo (DELSIA) em 2012. Esta filial sem fins lucrativos, fará parceria com a indústria para acelerar a tradução das descobertas genéticas e outras em medicamentos e outros tratamentos que podem melhorar a vida das pessoas com autismo.

Ao mesmo tempo, a pesquisa publicada no ano passado, expandiu nossa compreensão do papel que os fatores ambientais desempenham durante o desenvolvimento pré-natal e primeira infância. Isto é essencial para a compreensão de como esses fatores podem interagir com susceptibilidade genética. Estes estudos analisaram fatores como PCBs (bifenilas policloradas usado em plástico), a poluição relacionada com o tráfego aéreo e infecção materna durante a gravidez , entre outros. 18 A investigação ambiental continua a ser uma alta prioridade para financiamento da investigação em Autism Speaks.

Progresso no desenvolvimento de tratamentos mais eficazes

Tratamentos comportamentais

O ano passado o mesmo trouxe progresso no desenvolvimento de tratamentos mais eficazes ao longo da vida. Evidência continua a acumular para a eficácia da intervenção comportamental intensiva precoce. Os esforços agora estão se concentrando na divulgação destas intervenções para a comunidade em geral, inclusive para países que têm acesso limitado aos profissionais treinados. Através Autism Speaks global autismo iniciativa de saúde pública , estamos financiando estudos que exploram o uso de tecnologias baseadas na Web para a formação de profissionais em locais remotos, incluindo zonas rurais e comunidades americanas. No ano passado, nós ajudamos a facilitar a criação de planos nacionais de serviços de autismo na Albânia e em Bangladesh. Também ajudou a fornecer treinamento direto no diagnóstico e intervenção precoce na Albânia, Bangladesh, China e Arábia Saudita.

No entanto, outro dos destaques do ano de pesquisa foi a constatação de que a intervenção comportamental precoce pode produzir mudanças positivas na atividade cerebral, bem como o comportamento. Isto sugere que as intervenções comportamentais não só melhorar as competências linguísticas, cognitivas e sociais, também afetam os sistemas cerebrais que sustentam esses comportamentos. 19 TIME Magazine reconheceu este estudo como um de seus 10 melhores descobertas médicas de 2012 .

Cada vez mais, os pesquisadores estão se concentrando mais em intervenções para a escola primária e filhos adolescentes. Um 2012 ensaio clínico randomizado demonstrou os benefícios significativos de treinamento de habilidades sociais para os colegas de classe de crianças com ASD. Esta intervenção relativamente breve tiveram benefícios duradouros em melhorar a relação das crianças com os seus pares na sala de aula e no recreio. 20 Outro estudo descobriu que a terapia cognitivo comportamental treinamento de habilidades sociais reduziu a ansiedade em crianças com autismo. 21 para adultos com ASD, mindfulness-based A terapia ajudou a reduzir os sintomas de ansiedade e depressão. 22

Padronizar tratamentos médicos

Uma grande variedade de abordagens médicas para tratamento de ASD estão sendo explorados. Em 2012, os médicos em Autism Speaks Autism Network Tratamento publicou as diretrizes primeiro médico para a avaliação e tratamento de condições médicas associadas ao autismo, graças ao financiamento da Autism Speaks e dos Recursos federais de saúde e administração de serviços. As orientações incluem protocolos específicos para o gerenciamento de problemas gastrointestinais, sono e dificuldades de atenção. 23

As diretrizes desenhar em estudos confirmando a utilidade da melatonina no tratamento da insônia em crianças com ASD. 24 Outros estudos descobriram que a epilepsia, uma condição comumente associada com ASD, pode interromper o sono e levar a distúrbios comportamentais. A pesquisa mostrou que um medicamento antiepiléptico levetiracetam reduz epilepsia relacionada com a atividade do cérebro durante o sono. Outro estudo descobriu que donepizel 2012 ajudou a melhorar o sono das crianças com ASD. 25

Também em 2012, um ensaio clínico randomizado da arbaclofen composto reduzido evitação social em crianças com síndrome do X frágil. 26 O mesmo medicamento, que ajuda a regular o funcionamento sináptica no cérebro, já está sendo testado em crianças com TEA sem síndrome do X frágil. E com base em resultados encorajadores de Autism Speaks estudos financiados, um estudo financiado pela NIH multi-site irá avaliar a eficácia do hormônio oxitocina para melhorar o comportamento social.

Outros 2012 relacionada à saúde de pesquisa destacou preocupações de segurança relacionadas com a tendência de muitas crianças e adultos com autismo a vagar, ou “fugir”. Este estudo , co-patrocinado pela Fala autismo e outras organizações, documentado que 49 por cento dos pais relataram que sua crianças muitas vezes desaparecem de forma inesperada. Muitas destas crianças acabam em situações perigosas. 27 Como resultado da advocacia IACC, um código de médico para vagando / fuga em indivíduos com deficiência de desenvolvimento agora ajuda a rastrear a prevalência deste problema de segurança significativo.

Outro estudo lançar luz sobre o aumento da mortalidade associada com ASD. É ligada a taxa de mortalidade aumentada a condições co-mórbidas médicas como a epilepsia. 28 Tal conhecimento pode ajudar a concentrar os esforços de prevenção, tais como uma maior monitorização desses problemas de saúde.

Olhando para o futuro – mais financiamento é necessário

Como apontei em um editorial no JAMA Psiquiatria no ano passado, “Embora tenhamos assistido a uma infusão significativa de financiamento de pesquisa do autismo durante a última década, o aumento de 78 por cento na prevalência de ASD foi atingido por um aumento de apenas 43 por cento em federais financiamento da investigação. Em outras palavras, o per capita autismo financiamento da investigação federal falecido a partir de uma estimativa de US $ 62 por pessoa em 2007 para US $ 47,50 por pessoa com hoje ASD. “Claramente, nossos esforços defendendo um maior investimento no autismo como uma prioridade de saúde pública será crucial para o progresso .

Espero que a minha carta fornece um vislumbre do progresso constante que estamos fazendo na compreensão das causas da CIA e desenvolvimento de métodos mais eficazes para a prevenção e tratamento. Com mais recursos, podemos acelerar esse progresso.

Quero encerrar agradecendo por sua parceria neste esforço através de suas doações para Fala do autismo. Seu apoio tem desempenhado um papel direto na maioria das descobertas descritas nesta carta – tanto através do financiamento direto de estudos científicos e através de recursos vitais, como coleções de amostras genéticas e tecido cerebral post-mortem doado .

O seu apoio também faz possíveis os nossos esforços de advocacia, que produziram financiamento da investigação aumentou federal e forneceu apoio familiar directo sob a forma de kits de ferramentas e outros recursos práticos desenvolvidos pela Autism Speaks Autism Network Tratamento e Serviços de Família. Juntos, estamos fazendo a diferença na vida das pessoas com autismo e suas famílias. Eu aguardo com otimismo para 2013.

Calorosos votos de um Feliz Ano Novo a todas as pessoas com amigos, ASD e de suas famílias e da comunidade de apoiantes!

Geraldine Dawson

Diretor de Ciência

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1. Escritório de Coordenação de Pesquisa em Autismo (OARC), Instituto Nacional de Saúde Mental e Thomson Reuters, Inc. em nome da Comissão de Coordenação Interagências Autismo (IACC). IACC / Autism Spectrum Disorder OARC Pesquisa Relatório de Análise de Publicações: A Paisagem Global de Pesquisa do Autismo. Julho de 2012. Disponível em: http://iacc.hhs.gov/publications-analysis/july2012/index.shtml . Acessibilidade verificado 03 de janeiro de 2013.

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Fonte: http://www.autismspeaks.org/science/science-news/2012-year-science

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