Em Abril de 2008, o Colégio Americano de Genética Médica (ACMG), que é um colégio da Associação Médica Americana (AMA), publicou orientações clínicas que os geneticistas clínicos deviam seguir na determinação da etiologia para os portadores de uma Perturbação do Espectro do Autismo (ASD) e no tratamento de pacientes com este diagnóstico. Este estudo “Autism spectrum disorder-associated biomarkers for case evaluation and management by clinical geneticists” confirma que há agora biomarcadores bem estabelecidos, de rotina, disponíveis e identificados, para ajudar os geneticistas clínicos a avaliar medicamente e tratar pessoas diagnosticadas com uma ASD e esboça brevemente alguns biomarcadores reconhecidos. Dependendo da causa da ASD, estes investigadores concluíram que “os riscos médicos associados podem ser identificados, o que pode levar ao rastreio e prevenção da potencial morbilidade em doentes e outros membros da família”. Os fundos para este estudo vieram da CoMed, Inc., uma organização não lucrativa, e do Instituto de Doenças Crónicas, de um fundo da Fundação BHARE.
As ferramentas importantes para a avaliação médica e o tratamento incluem o seguinte:
1- Biomarcadores das porfirinas: Para ajudar a determinar se existe toxicidade do mercúrio e, quando é encontrada, para monitorizar as alterações da carga de mercúrio durante as terapêuticas de destoxicação.
2- Biomarcadores da trans-sulfuração: Para ajudar a determinar se há susceptibilidade bioquímica ao mercúrio e, quando se encontra, monitorizar a resposta do doente durante a suplementação com terapêuticas nutricionais, como metilcobalamina (forma metilada da Vitamina B12), ácido folínico e piridoxina (Vitamina B6).
3- Biomarcadores do stress oxidativo / inflamação: Para ajudar a determinar se há excessivos subprodutos de vias metabólicas e, quando encontrados, monitorizar o progresso do doente durante a suplementação com anti-inflamatórios, como a Aldactona (espironolactona).
4- Biomarcadores hormonais: Para ajudar a determinar se estão presentes alterações hormonais e, quando encontradas, monitorizar o progresso do doente durante o tratamento indicado com reguladores hormonais como Lupron (acetato leuprolido) e Yaz (drospirenona / etinil estradiol).
5- Biomarcadores da disfunção mitocondrial: Para ajudar a determinar se há disrupção das vias de produção de energia e, quando encontrados, monitorizar o progresso do doente durante suplementação com medicamentos como Carnitor (L-carnitina).
6- Biomarcadores genéticos: Para ajudar a determinar se há factores causais genéticos ou de susceptibilidade e, quando encontrados, para fornecer pontos de observação sobre a modificação do comportamento para ajudar a reduzir o impacto destes factores genéticos.
Hoje, qualquer pai, médico ou técnico de saúde pode facilmente obter os serviços de um geneticista clínico que siga as orientações da ACMG para ajudar a avaliar e tratar os que são diagnosticados com ASD.
(Traduzido e adaptado da Newsletter da USAAA de 10/12/2008)